CliniScale 臨床評価スケール情報

全体構造

• 総項目数: 5段階評価（1-5度）
• サブスケール数: なし（単一尺度）
• 評価方式: アミロイド沈着確認と臓器機能障害の組み合わせ

重症度分類詳細

1. 1度 - 沈着確認・機能障害なし

• 組織学的にアミロイド沈着が確認される、もしくは疑わせる検査所見がある
• アミロイド沈着による明らかな臓器機能障害を認めない

判定条件:

• 組織学的確認あり OR 検査所見あり
• AND 臓器機能障害なし

2. 2度 - 単一臓器軽度障害

• 組織学的にアミロイド沈着が確認される、もしくは疑わせる検査所見がある
• アミロイド沈着による軽度の臓器機能障害を単一臓器に認める

判定条件:

• 組織学的確認あり OR 検査所見あり
• AND 障害臓器数 = 1
• AND 中等度以上の障害なし

3. 3度 - 複数臓器障害

• 組織学的にアミロイド沈着が確認される、もしくは疑わせる検査所見がある
• アミロイド沈着による複数の臓器機能障害を認める

判定条件:

• 組織学的確認あり OR 検査所見あり
• AND 障害臓器数 ≧ 2
• AND 中等度以上の障害なし（全て軽度）

4. 4度 - 中等度以上障害

• 組織学的にアミロイド沈着が確認される（必須）
• アミロイド沈着による中等度以上の臓器機能障害を単一もしくは複数の部位に認める

判定条件:

• 組織学的確認あり（必須）
• AND 中等度以上の障害 ≧ 1
• AND 重度障害 < 2

注意: 4度以降は組織学的確認が必須要件

5. 5度 - 重度複数臓器障害

• 組織学的にアミロイド沈着が確認される（必須）
• アミロイド沈着による重度の臓器機能障害を複数の部位に認める

判定条件:

• 組織学的確認あり（必須）
• AND 重度障害 ≧ 2

病型分類

指定難病対象病型

1. 免疫グロブリン性アミロイドーシス（AL/AH）

   • ALアミロイドーシス: 免疫グロブリン軽鎖由来
   • AHアミロイドーシス: 免疫グロブリン重鎖由来
   • AHLアミロイドーシス: 重鎖と軽鎖の両方が検出される混合型
   • 旧分類: 原発性アミロイドーシス、骨髄腫関連

2. 遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシス

   • 旧称: 家族性アミロイドポリニューロパチー（FAP）
   • トランスサイレチン遺伝子変異による
   • 常染色体優性遺伝

3. 野生型トランスサイレチン（ATTRwt）アミロイドーシス

   • 旧称: 老人性TTRアミロイドーシス、老人性全身性アミロイドーシス
   • 遺伝子変異を伴わない
   • 高齢者に多い

4. 遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv除く）

   • ゲルソリン、アポリポ蛋白、リゾチーム、フィブリノーゲンなど

混合型・併発型の注意

• AHL型: 免疫グロブリン重鎖と軽鎖の両方が検出される稀な病型
• MGUS併発: 野生型ATTR（ATTRwt）に意義不明の単クローン性ガンマグロブリン血症（MGUS）が併存する場合があり、鑑別が重要

臓器障害の程度定義

軽度

• 日常生活への影響が限定的
• 症状はあるが自立可能
• 例: 軽度の蛋白尿、軽い感覚障害、軽度の心機能低下

中等度

• 日常生活に明らかな支障
• 治療介入が必要
• 例: ネフローゼ症候群、中等度の心不全、明らかな末梢神経障害

重度

• 日常生活が著しく制限
• 継続的な医学的管理が必須
• 例: 腎不全、重症心不全、高度の神経障害